2021-05-16
 
脆弱的X综合征:发展治疗方法的最新进展
2021年05月16日   阅读量:7001

在过去10年中,对智力障碍(ID,以前是智力低下)的理解取得了进步,这导致了ID可以治疗的难以想象的可能性,有关该主题的100多项研究的综述已经得出结论。它出现在ACS化学神经科学中。


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艾琳·希利(Aileen Healy)及其同事解释说,人们长期以来一直将智障视为永久性和不可治愈的疾病,医疗保健的重点是缓解某些症状,而不是纠正根本原因。


其中包括脆性X综合征(FXS),这是最常见的智力障碍遗传形式。


FXS发生多种形式,从轻度学习障碍到更严重的智力和发育障碍。这是自闭症或类似自闭症行为的最常见的已知原因。


由于脆性X精神发育迟滞1基因的突变,科学家现在开始掌握体内细胞和分子发生的变化。


该基因包含有关使关键蛋白对于大脑神经功能至关重要的说明,并且在FXS中无法正常工作。


科学家说,对突变的生物学效应有了更好的了解后,现在看来有可能对FXS和类似疾病进行治疗。


另外,在人体中测试的几种药物似乎很有希望。


研究人员说:“总之,最近对多种化合物的临床引入代表了该疾病的多种机械治疗方法,这为实现实施有效治疗ID的使命提供了令人兴奋的机会,”研究人员说。



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